唐氏综合症的风险值（唐氏综合症风险率多少为正常）

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唐氏综合症是由于21号染色体的异常而引起的一种染色体缺陷病，也叫做“21三体综合症”。在国内，唐氏综合症是发生率最高的出生缺陷之一，这也令很多孕妇无比担心，担心宝宝会患有唐氏综合症，于是，孕妇们通常会到医院检查唐氏综合症的风险率为多少。那么，唐氏综合症的风险率多少才为正常呢？

唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。

不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率。唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏婴儿。

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

患上唐氏综合症该怎么办
唐氏婴儿会出现整体发育落后，就是说他各个方面都落后于同龄的孩子。最好的方法是进行康复训练，越小进行干预越好。包括竖头、翻身、坐位等功能的训练，认知、语言的能力训练。没有什么药物能治疗，最好找一家好的康复机构进行训练。

所以，唐氏综合症应该要防患于未然，孕妇最好不要太高龄，并且要问清家族遗传史，以便降低患病的风险。而要准确地知道唐氏综合症风险率多少为正常，并知道孕妇所怀宝宝是否为唐氏婴儿，还是应该当面咨询医师，一切以医师的判断为准。

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